La epilepsia constituye una importante causa de morbilidad y mortalidad, especialmente cuando se presenta como estado epiléptico, debido al mayor riesgo de complicaciones durante la hospitalización (1). Estudios recientes han identificado la participación de genes como PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1 y CDKL5, cuyas alteraciones afectan la comunicación neuronal, la función de los canales iónicos y la transmisión sináptica, favoreciendo la aparición de crisis epilépticas. Además, en Ecuador se ha evidenciado que la epilepsia y el estado epiléptico se asocian con un aumento de la mortalidad intrahospitalaria y de la estancia hospitalaria, lo que resalta la importancia del diagnóstico genético y del manejo oportuno para reducir la carga de la enfermedad.(2)
Referencia:
1) Lapo-Talledo GJ, Vera-Vera MN, Montes-Escobar K, Perez Ortiz V, Siteneski A. In-hospital mortality and prolonged length of stay of epilepsy and status epilepticus in Ecuador. J Clin Neurosci. 2026 Aug;150:112050. doi:10.1016/j.jocn.2026.112050.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42035700/2) Moncayo JA, Vargas MN, Castillo I, Granda PV, Duque AM, Argudo JM, Matcheswalla S, Lopez Dominguez GE, Monteros G, Andrade AF, et al. Adjuvant Treatment for Protocadherin 19 (PCDH19) Syndrome. Cureus. 2022;14(7):e27154. doi:10.7759/cureus.27154.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9392850/?utm_source=Anexos de búsqueda con IA
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