Alteración en la epigenética del síndrome de Prader-Willi

 El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético y epigenético causado por la pérdida de expresión de los genes paternos localizados en la región 15q11.2-q13.3, especialmente del locus SNORD116, considerado el principal responsable del fenotipo de la enfermedad. Esta alteración puede originarse por una deleción paterna, disomía uniparental materna o defectos en la impronta genómica. La hipermetilación del centro de impronta (PWS-ICR) y modificaciones de histonas mantienen silenciado el alelo materno, impidiendo la expresión de SNORD116, SNRPN y otros ARN no codificantes. Como consecuencia, se alteran vías relacionadas con el desarrollo neurológico, el metabolismo, los ritmos circadianos y el control del apetito, características clínicas propias de este síndrome.

Imagen obtenida de: https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2021.624581/full?utm_source=

Referencia:
Mendiola AJP, LaSalle JM. Epigenetics in Prader-Willi Syndrome. Front Genet. 2021;12:624581. doi:10.3389/fgene.2021.624581

https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2021.624581/full?utm_source=

Anexo de utilizacion de IA

Alteraciones en la Traducción del Síndrome del X Frágil

El síndrome del X frágil se produce por mutaciones en el gen FMR1, que ocasionan la pérdida de la proteína FMRP, encargada de regular la traducción del ARNm en las neuronas. La ausencia de esta proteína altera la traducción de genes que codifican proteínas de unión al ARN, proteínas del citoesqueleto, proteínas involucradas en el metabolismo del ARN y proteínas que participan en la formación de condensados biomoleculares. Como consecuencia, se altera la síntesis normal de proteínas necesarias para el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso. Estos cambios afectan la plasticidad sináptica y favorecen la aparición de las manifestaciones características del síndrome del X frágil.

Imagen obtenida de:  https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0303264725000152?utm_source=

Referencia:

1) Li Y, Wang X, Bassell GJ. Fragile X mental retardation protein modulates translation of proteins involved in biomolecular condensates. Brain Res. 2025;1851:149502. doi:10.1016/j.brainres.2025.149502.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0303264725000152?utm_source=

Anexo de consulta con la IA

Alteraciones en la transcripción de la leucemia promielocítica aguda

La leucemia promielocítica aguda se produce por la translocación cromosómica t(15;17), que genera el gen de fusión PML-RARA, responsable de alterar la transcripción génica. La proteína PML-RARA recluta complejos correpresores como N-CoR, SMRT y las HDAC, lo que provoca el silenciamiento de genes esenciales para la diferenciación de los promielocitos. Además, altera la función de los cuerpos nucleares de PML, afectando la regulación del ciclo celular y la apoptosis. Como resultado, los promielocitos permanecen inmaduros y proliferan de forma descontrolada. El tratamiento con ATRA y ATO degrada la proteína PML-RARA, restaura la transcripción normal y favorece la diferenciación celular.

Imagen obtenida de: https://www.amehac.org/leucemia-promielocitica-aguda-lpa/

Referencia: 

1) Testa U, Pelosi E. Function of PML-RARA in acute promyelocytic leukemia. Adv Exp Med Biol. 2024;1459:321-339. doi:10.1007/978-3-031-62731-6_14.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39017850/

Anexo de consulta con la IA

Alteraciones genómicas de la epilepsia en el Ecuador

La epilepsia constituye una importante causa de morbilidad y mortalidad, especialmente cuando se presenta como estado epiléptico, debido al mayor riesgo de complicaciones durante la hospitalización (1). Estudios recientes han identificado la participación de genes como PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, STXBP1 y CDKL5, cuyas alteraciones afectan la comunicación neuronal, la función de los canales iónicos y la transmisión sináptica, favoreciendo la aparición de crisis epilépticas. Además, en Ecuador se ha evidenciado que la epilepsia y el estado epiléptico se asocian con un aumento de la mortalidad intrahospitalaria y de la estancia hospitalaria, lo que resalta la importancia del diagnóstico genético y del manejo oportuno para reducir la carga de la enfermedad.(2)

Referencia:

1)  Lapo-Talledo GJ, Vera-Vera MN, Montes-Escobar K, Perez Ortiz V, Siteneski A. In-hospital mortality and prolonged length of stay of epilepsy and status epilepticus in Ecuador. J Clin Neurosci. 2026 Aug;150:112050. doi:10.1016/j.jocn.2026.112050.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42035700/

2) Moncayo JA, Vargas MN, Castillo I, Granda PV, Duque AM, Argudo JM, Matcheswalla S, Lopez Dominguez GE, Monteros G, Andrade AF, et al. Adjuvant Treatment for Protocadherin 19 (PCDH19) Syndrome. Cureus. 2022;14(7):e27154. doi:10.7759/cureus.27154.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9392850/?utm_source=

Anexos de búsqueda con IA