El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético y epigenético causado por la pérdida de expresión de los genes paternos localizados en la región 15q11.2-q13.3, especialmente del locus SNORD116, considerado el principal responsable del fenotipo de la enfermedad. Esta alteración puede originarse por una deleción paterna, disomía uniparental materna o defectos en la impronta genómica. La hipermetilación del centro de impronta (PWS-ICR) y modificaciones de histonas mantienen silenciado el alelo materno, impidiendo la expresión de SNORD116, SNRPN y otros ARN no codificantes. Como consecuencia, se alteran vías relacionadas con el desarrollo neurológico, el metabolismo, los ritmos circadianos y el control del apetito, características clínicas propias de este síndrome.
Mendiola AJP, LaSalle JM. Epigenetics in Prader-Willi Syndrome. Front Genet. 2021;12:624581. doi:10.3389/fgene.2021.624581
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