El síndrome del X frágil se produce por mutaciones en el gen FMR1, que ocasionan la pérdida de la proteína FMRP, encargada de regular la traducción del ARNm en las neuronas. La ausencia de esta proteína altera la traducción de genes que codifican proteínas de unión al ARN, proteínas del citoesqueleto, proteínas involucradas en el metabolismo del ARN y proteínas que participan en la formación de condensados biomoleculares. Como consecuencia, se altera la síntesis normal de proteínas necesarias para el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso. Estos cambios afectan la plasticidad sináptica y favorecen la aparición de las manifestaciones características del síndrome del X frágil.
Imagen obtenida de: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0303264725000152?utm_source=
Referencia:
1) Li Y, Wang X, Bassell GJ. Fragile X mental retardation protein modulates translation of proteins involved in biomolecular condensates. Brain Res. 2025;1851:149502. doi:10.1016/j.brainres.2025.149502.
Anexo de consulta con la IA
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